Síndrome de Lynch e a sua relação com o desenvolvimento de câncer colorretal
Síndrome de Lynch e a sua relação com o desenvolvimento de câncer colorretal
| dc.contributor.author | Ghazzaoui, Lana Omar | |
| dc.contributor.author | Bracelis, Rachel Ann Asencio | |
| dc.date.accessioned | 2024-07-02T22:28:03Z | |
| dc.date.available | 2024-07-02T22:28:03Z | |
| dc.date.issued | 2023 | |
| dc.description.abstract | INTRODUÇÃO: A principal causa hereditária de câncer colorretal é a síndrome de Lynch, uma condição hereditária autossômica dominante caracterizada pela deficiência de reparo de incompatibilidade por conta de uma anormalidade monoalélica de qualquer mutação germinativa nos genes de reparo do DNA. Esses indivíduos apresentam 55 a 85% de chance de desenvolver câncer colorretal até os 70 anos, enquanto indivíduos não portadores apresentam risco de 4,5%. Este trabalho tem o objetivo de descrever as mutações e predisposições da síndrome de Lynch, além de novos métodos diagnósticos, de rastreamento e esquemas terapêuticos no mercado. METODOLOGIA: Este estudo trata-se de uma revisão integrativa de literatura baseada em dados de artigos originais, livros, documentos, ensaios clínicos e meta-análises. A pesquisa bibliográfica foi realizada nas bases de dados Pubmed, Scielo, Science Hub, Lilacs e Cochrane Library. Foram considerados elegíveis artigos originais que associavam a síndrome de Lynch com o desenvolvimento de Câncer colorretal, obras que descrevem conceitos importantes a respeito da oncogênese e dos genes envolvidos e, por último estudos descritivos a respeito do Câncer Colorretal não Polipóide Hereditário. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Uma alternativa aos testes genéticos tradicionais específicos para a síndrome de Lynch são os testes multigênicos de sequenciamento de próxima geração que estão sendo bastante utilizados, desde a última década, em indivíduos com suspeita de risco de câncer hereditário. Para medir o risco de possuir a síndrome de Lynch sem a presença de uma neoplasia, surgiu uma ferramenta clínica disponível, chamada PREMM5, que ajuda a identificar esses pacientes de forma rápida, baseando-se na história pessoal e familiar de câncer. Como possível tratamento de câncer colorretal associado à síndrome de Lynch, podem-se destacar os inibidores de pontos de controle, como o pembrolizumab e nivolumab, que tem mostrado efeitos promissores nos pacientes. CONCLUSÃO: Durante a última década, houve avanços significativos na identificação e tratamento de indivíduos e famílias com síndrome de Lynch. No entanto, ainda existem poucos estudos que descrevem bem o mecanismo da doença e que abordam os métodos diagnósticos. Este trabalho é relevante, pois pode ser usado como ferramenta de conhecimento para profissionais de saúde que querem escolher um método diagnóstico adequado para a síndrome de Lynch, além de saber como abordar o risco do paciente em desenvolver neoplasias de cólon e reto. | |
| dc.identifier.citation | GHAZZAOUI, Lana Omar; BRACELIS, Rachel Ann Asencio. Síndrome de Lynch e a sua relação com o desenvolvimento de câncer colorretal. Trabalho de Conclusão de Curso (Bacharelado em Medicina) - Universidade Santo Amaro, São Paulo, 2023. | |
| dc.identifier.uri | http://dspace.unisa.br/handle/123456789/2555 | |
| dc.language.iso | pt | |
| dc.publisher | UNISA | |
| dc.subject | Síndrome de Lynch | pt |
| dc.subject | Enzimas de Reparo do DNA | pt |
| dc.subject | Câncer Colorretal Hereditário sem Polipose | pt |
| dc.subject | Instabilidade de Microssatélites | pt |
| dc.subject | Câncer Colorretal | pt |
| dc.title | Síndrome de Lynch e a sua relação com o desenvolvimento de câncer colorretal | |
| dc.type | TCC | pt |