Abordagens de investigação genética-molecular de pacientes com diagnóstico clínico de Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY).

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dc.contributor.authorMagalhães, Aline Pedroso
dc.date.accessioned2024-06-28T17:56:45Z
dc.date.available2024-06-28T17:56:45Z
dc.date.issued2023
dc.description.abstractO diabetes mellitus (DM) é uma síndrome metabólica de origem múltipla que resultam em níveis elevados de glicose no sangue, caracterizado por hiperglicemia decorrente de defeitos na secreção e/ou ação da insulina. Dentre aqueles secundários a defeitos na secreção da insulina, a forma mais comum e prevalente no subgrupo de DM de origem monogênico é o MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young). O MODY consiste em um subtipo ocasionado por defeito primário na secreção da insulina determinado por uma forma de DM não autoimune, com padrão de herança autossômico dominante, grande heterogeneidade clínica e genética, associado a subtipos distintos de MODY, e caracterizado por ter até o momento 14 genes com cada subtipo possuindo particularidades em relação a sua fisiopatologia, apresentação clínica, riscos de complicações e melhor conduta terapêutica, sendo os mais prevalentes o MODY- HNF4α (1), MODY-GCK (2), MODY-HNF1α (3), MODYHNF1β (5). A investigação genética-molecular desempenha um papel importante no diagnóstico preciso e na compreensão mais profunda de variedades de doenças genéticas, incluindo formas monogênico específicas de diabetes, como o MODY. A identificação precoce dessas variantes genéticas é fundamental para uma abordagem de tratamento personalizado e eficaz, pois o entendimento das causas moleculares por trás do MODY é essencial para a determinação correta da abordagem terapêutica mais adequada, tendo em vista que essas formas específicas de diabetes diferem das formas mais comuns de diabetes tipo 1 e tipo 2 em termos de progressão da doença e tratamento. Nesse contexto, a análise genética abrangente, como sequenciamento de nova geração (NGS) e gene candidato, e o uso das técnicas tem aumentado significativamente a precisão do diagnóstico, e permitindo uma compreensão mais profunda dos mecanismos patogênicos subjacentes a essas formas específicas de diabetes, possibilitando a identificação direta de mutações específicas nos genes associados ao MODY. Além de desempenhar um papel crucial na identificação de portadores assintomáticos de variantes genéticas associadas ao essa patologia , o que pode ajudar na prevenção e no manejo precoce da doença em populações de alto risco, por isso que a compreensão mais profunda da base genética do MODY também abre caminho para o desenvolvimento de terapias mais direcionadas e personalizadas, com o potencial de melhorar os resultados clínicos e a qualidade de vida dos pacientes. Contudo, o diagnóstico e tratamento de doenças genéticas direcionado para o MODY , abre novas perspectivas para a medicina personalizada e de precisão no contexto da diabetes mellitus.
dc.identifier.citationMAGALHÃES, Aline Pedroso. Abordagens de investigação genética-molecular de pacientes com diagnóstico clínico de Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY). Trabalho de Conclusão de Curso (Bacharelado em Ciências Biológicas) — Universidade Santo Amaro, São Paulo, 2023.pt
dc.identifier.urihttp://dspace.unisa.br/handle/123456789/2526
dc.language.isopt
dc.publisherUNISA
dc.subjectInvestigação Genéticapt
dc.subjectAbordagens Genéticaspt
dc.subjectDiabetespt
dc.subjectMonogênicopt
dc.subjectMODYpt
dc.titleAbordagens de investigação genética-molecular de pacientes com diagnóstico clínico de Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY).
dc.typeTCCpt
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