Ictioses hereditárias

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Data
2022
Autores
Sousa, Mikaelle Alves de
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Editor
UNISA
Resumo
As ictioses hereditárias são doenças genéticas que se caracterizam pelo excesso e acúmulo de pele causando placas e escamas em toda a sua superfície. As ictioses têm grande impacto, não só na vida de seus portadores, mas também na de seus familiares, uma vez que o portador da doença exige muitos cuidados ao longo de toda a vida. Os tipos mais comuns são os seguintes: ictiose vulgar, cuja incidência é de 1:250 nascimentos; a ictiose recessiva ligada ao cromossomo X, que afeta principalmente o sexo masculino, tem incidência de 1-5:10.000 nascimentos, sendo considerado o segundo tipo mais comum da doença; a ictiose lamelar, que tem padrão autossômico recessivo e incidência de 1:300.000 nascimentos, com alta taxa de mortalidade nas primeiras semanas de vida; a eritrodermia ictiosiforme bolhosa congênita, que é considerada fatal ao nascimento, com uma prevalência de 1-9:100 000 nascimentos e a ictiose arlequim, que é a forma mais grave de todas, sendo considerada fatal até o surgimento de novas técnicas e meios de tratamento, como o uso da terapia medicamentosa efetiva. O objetivo deste trabalho foi caracterizar, através de um levantamento bibliográfico, os tipos mais comuns de ictioses, seus sinais e sintomas, sua origem genética e descrever alguns casos clínicos, uma vez que se trata de uma doença relativamente pouco conhecida. As formas mais recentes de tratamento, cuja finalidade é promover uma melhoria na qualidade de vida do paciente, também foram abordadas neste trabalho.
Descrição
Palavras-chave
Ictiose X Vulgar, Homens X Ictiose, Cromossomo X, Ictiose X Lamelar, Ictiosiforme, Bolhosa, Distúrbio Gênico, ABCA12, Mutação
Citação
SOUSA, Mikaelle Alves de. Ictioses hereditárias. Orientador: Ricardo Tabach. 2022. 45 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Bacharelado em Ciências Biológicas) — Universidade Santo Amaro, São Paulo, 2022.