Efeito do septo atrioventricular completo em crianças com Síndrome de Down

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dc.contributor.authorCastro, Ana Carolina Carneiro Carnavalpt
dc.contributor.authorTajima, Beatriz Aiko Chopardpt
dc.contributor.authorTorigami, Victor Henrique Bentopt
dc.date.accessioned2026-04-28T13:27:43Zpt
dc.date.available2026-04-28T13:27:43Zpt
dc.date.issued2025pt
dc.description.abstractINTRODUÇÃO: O defeito do septo atrioventricular completo (DSAVC) constitui uma das cardiopatias congênitas mais prevalentes na Síndrome de Down (SD), caracterizando-se por falha na fusão dos coxins endocárdicos durante a embriogênese. Esse processo resulta em válvula atrioventricular comum e comunicações anômalas entre átrios e ventrículos, levando à mistura de sangue oxigenado e desoxigenado, sobrecarga hemodinâmica e instalação precoce de hipertensão pulmonar. Evidências recentes sugerem que, além das alterações anatômicas clássicas, fatores genéticos relacionados à trissomia do cromossomo 21 — especialmente a superexpressão do gene DYRK1A — exercem papel fundamental na fisiopatologia do DSAVC. Essas alterações contribuem para disfunção do desenvolvimento cardíaco, aumento da resistência pulmonar e progressão para insuficiência cardíaca congestiva, sobretudo nos primeiros meses de vida. OBJETIVOS: Analisar os principais mecanismos fisiopatológicos, clínicos, diagnósticos e terapêuticos envolvidos no DSAVC em crianças com Síndrome de Down, bem como avaliar a contribuição genética da trissomia 21 para o desenvolvimento da cardiopatia. Explorar a associação entre alterações estruturais cardíacas, evolução hemodinâmica e impacto da correção cirúrgica precoce no prognóstico desses pacientes. METODOLOGIA: Trata-se de uma revisão integrativa da literatura realizada nas bases PubMed e LILACS, utilizando descritores controlados (DeCS/MeSH): “Down Syndrome”, “Atrioventricular Septal Defect”, “Congenital Heart Disease” e “Child”. Foram incluídos artigos publicados entre 2000 e 2025, nos idiomas português e inglês, que abordassem a prevalência, fisiopatologia, diagnóstico e tratamento do DSAVC em crianças com SD. Excluíram-se estudos com populações adultas, defeitos parciais do septo atrioventricular e artigos duplicados ou sem acesso ao texto integral. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Os estudos analisados evidenciam que cerca de 40–45% das crianças com SD apresentam DSAVC, reforçando sua forte associação com a trissomia do 21. Pacientes pediátricos com DSAVC apresentam aumento sustentado da resistência vascular pulmonar desde o período neonatal, favorecendo a progressão para hipertensão pulmonar e risco de doença vascular pulmonar obstrutiva. Alterações genéticas como a superexpressão do gene DYRK1A têm sido implicadas na falha da fusão dos coxins endocárdicos, sugerindo componente etiológico direto. Clinicamente, observa-se taquipneia, dificuldade alimentar, sudorese, baixo ganho ponderal e sinais de sobrecarga cardíaca. Métodos diagnósticos como ecocardiograma bidimensional, radiografia torácica e eletrocardiograma demonstram padrões característicos, incluindo válvula atrioventricular comum, shunt esquerda-direita e cardiomegalia. A correção cirúrgica precoce, idealmente no primeiro ano de vida, é determinante para evitar lesões pulmonares irreversíveis e reduzir morbimortalidade. Estudos cirúrgicos mostram que crianças com SD, apesar da gravidade anatômica, apresentam boa resposta pós-operatória e menor incidência de complicações tardias quando manejadas adequadamente. CONCLUSÃO: O DSAVC é uma cardiopatia fortemente associada à Síndrome de Down, influenciada por fatores genéticos como a superexpressão do gene DYRK1A. O diagnóstico precoce, sobretudo por ecocardiografia, é fundamental para evitar complicações graves decorrentes da hipertensão pulmonar e da sobrecarga hemodinâmica. A correção cirúrgica no primeiro ano de vida demonstra melhora significativa no prognóstico, reforçando a importância do manejo multidisciplinar e do acompanhamento contínuo para otimizar os resultados clínicos desses pacientes.pt
dc.identifier.citationCASTRO, Ana Carolina Carneiro Carnaval; TAJIMA, Beatriz Aiko Chopard; TORIGAMI, Victor Henrique Bento. Efeito do septo atrioventricular completo em crianças com Síndrome de Down. Orientadora: Ana Cristina Ribeiro Zollner. 2025. 21 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Bacharelado em Medicina) - Universidade Santo Amaro, São Paulo, 2025.pt
dc.identifier.urihttp://dspace.unisa.br/handle/123456789/3368pt
dc.language.isoptpt
dc.publisherUNISApt
dc.subjectDefeito do Septo Atrioventricularpt
dc.subjectSíndrome de Downpt
dc.subjectCardiopatiaspt
dc.subjectCardiopatias Congênitaspt
dc.titleEfeito do septo atrioventricular completo em crianças com Síndrome de Downpt
dc.typeTCCpt
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