Efeito do septo atrioventricular completo em crianças com Síndrome de Down
Efeito do septo atrioventricular completo em crianças com Síndrome de Down
Data
2025
Autores
Castro, Ana Carolina Carneiro Carnaval
Tajima, Beatriz Aiko Chopard
Torigami, Victor Henrique Bento
Título da Revista
ISSN da Revista
Título de Volume
Editor
UNISA
Resumo
INTRODUÇÃO: O defeito do septo atrioventricular completo (DSAVC) constitui
uma das cardiopatias congênitas mais prevalentes na Síndrome de Down (SD),
caracterizando-se por falha na fusão dos coxins endocárdicos durante a
embriogênese. Esse processo resulta em válvula atrioventricular comum e
comunicações anômalas entre átrios e ventrículos, levando à mistura de sangue
oxigenado e desoxigenado, sobrecarga hemodinâmica e instalação precoce de
hipertensão pulmonar. Evidências recentes sugerem que, além das alterações
anatômicas clássicas, fatores genéticos relacionados à trissomia do
cromossomo 21 — especialmente a superexpressão do gene DYRK1A —
exercem papel fundamental na fisiopatologia do DSAVC. Essas alterações
contribuem para disfunção do desenvolvimento cardíaco, aumento da resistência
pulmonar e progressão para insuficiência cardíaca congestiva, sobretudo nos
primeiros meses de vida. OBJETIVOS: Analisar os principais mecanismos
fisiopatológicos, clínicos, diagnósticos e terapêuticos envolvidos no DSAVC em
crianças com Síndrome de Down, bem como avaliar a contribuição genética da
trissomia 21 para o desenvolvimento da cardiopatia. Explorar a associação entre
alterações estruturais cardíacas, evolução hemodinâmica e impacto da correção
cirúrgica precoce no prognóstico desses pacientes. METODOLOGIA: Trata-se
de uma revisão integrativa da literatura realizada nas bases PubMed e LILACS,
utilizando
descritores
controlados (DeCS/MeSH): “Down Syndrome”,
“Atrioventricular Septal Defect”, “Congenital Heart Disease” e “Child”. Foram
incluídos artigos publicados entre 2000 e 2025, nos idiomas português e inglês,
que abordassem a prevalência, fisiopatologia, diagnóstico e tratamento do
DSAVC em crianças com SD. Excluíram-se estudos com populações adultas,
defeitos parciais do septo atrioventricular e artigos duplicados ou sem acesso ao
texto integral. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Os estudos analisados
evidenciam que cerca de 40–45% das crianças com SD apresentam DSAVC,
reforçando sua forte associação com a trissomia do 21. Pacientes pediátricos
com DSAVC apresentam aumento sustentado da resistência vascular pulmonar
desde o período neonatal, favorecendo a progressão para hipertensão pulmonar
e risco de doença vascular pulmonar obstrutiva. Alterações genéticas como a
superexpressão do gene DYRK1A têm sido implicadas na falha da fusão dos
coxins endocárdicos, sugerindo componente etiológico direto. Clinicamente,
observa-se taquipneia, dificuldade alimentar, sudorese, baixo ganho ponderal e
sinais de sobrecarga cardíaca. Métodos diagnósticos como ecocardiograma
bidimensional, radiografia torácica e eletrocardiograma demonstram padrões
característicos, incluindo válvula atrioventricular comum, shunt esquerda-direita
e cardiomegalia. A correção cirúrgica precoce, idealmente no primeiro ano de
vida, é determinante para evitar lesões pulmonares irreversíveis e reduzir
morbimortalidade. Estudos cirúrgicos mostram que crianças com SD, apesar da
gravidade anatômica, apresentam boa resposta pós-operatória e menor
incidência de complicações tardias quando manejadas adequadamente.
CONCLUSÃO: O DSAVC é uma cardiopatia fortemente associada à Síndrome
de Down, influenciada por fatores genéticos como a superexpressão do gene
DYRK1A. O diagnóstico precoce, sobretudo por ecocardiografia, é fundamental
para evitar complicações graves decorrentes da hipertensão pulmonar e da
sobrecarga hemodinâmica. A correção cirúrgica no primeiro ano de vida
demonstra melhora significativa no prognóstico, reforçando a importância do
manejo multidisciplinar e do acompanhamento contínuo para otimizar os
resultados clínicos desses pacientes.
Descrição
Palavras-chave
Defeito do Septo Atrioventricular, Síndrome de Down, Cardiopatias, Cardiopatias Congênitas
Citação
CASTRO, Ana Carolina Carneiro Carnaval; TAJIMA, Beatriz Aiko Chopard; TORIGAMI, Victor Henrique Bento. Efeito do septo atrioventricular completo em crianças com Síndrome de Down. Orientadora: Ana Cristina Ribeiro Zollner. 2025. 21 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Bacharelado em Medicina) - Universidade Santo Amaro, São Paulo, 2025.